Kelainan
bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s
Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang
sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.
Sindrom
Down adalah suatu kumpulan gejala akibat
dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.
Down
Syndrom merupakan kelainan kromosom
autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak
dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom
down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x.
Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan
yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.
B. Etiologi
Penyebab
dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom
21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :
1.
Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )
2.
Translokasi kromosom 21 dan 15
3.
Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )
Faktor-faktor
yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non
Disjunctional ) adalah :
1.
Genetik
Karena
menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko
berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.
2.
Radiasi
Ada
sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan
syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.
3.
Infeksi Dan Kelainan Kehamilan
4.
Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu
Terutama
autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.
5.
Umur Ibu
Apabila
umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat
menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon
danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause.
Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
6.
Umur Ayah
Selain
itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan
kimia dan frekuensi koitus.
C.
Gejala Klinis
Berat
badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
Beberapa
Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1.
Sutura Sagitalis Yang Terpisah
2.
Fisura Palpebralis Yang Miring
3.
Jarak Yang Lebar Antara Kaki
4.
Fontarela Palsu
5.
“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II
6.
Hyperfleksibilitas
7.
Peningkatan Jaringan Sekitar Leher
8.
Bentuk Palatum Yang Abnormal
9.
Hidung Hipoplastik
10.
Kelemahan Otot Dan Hipotonia
11.
Bercak Brushfield Pada Mata
12.
Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur
13.
Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah
Dalam
14.
Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan
15.
Jarak Pupil Yang Lebar
16.
Oksiput Yang Datar
17.
Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar
18.
Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal
19.
Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili
20.
Mata Sipit
Gejala-Gejala
Lain :
1.
Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang
umurnya sebaya.
2.
Kepandaiannya lebih rendah dari normal.
3.
Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah
kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.
4.
Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.
Juga
sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus
(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi
menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat
mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan
neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.
Komplikasi
1.
Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
2.
Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
Penyebab
1.
Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan
kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2.
Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi
dengan Down syndrome.
3.
Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama
ibu hamil.
D.
Patofisiologi
Penyebab
yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35
tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat
perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu
terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.
E.
Prognosis
44
% syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.
Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang
mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom
down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini
akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Anak
syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1.
Gangguan tiroid
2.
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
3.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea
4.
Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan
danperubahan kepribadian)
F.
Pencegahan
1.
Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan
sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.
2.
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal
juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
G. Diagnosis
Pada
pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang
terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular
yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom.
Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat
dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya
pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang
dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada
orang tua.
Pada
anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3
kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan
kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis.
Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari
kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu
perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan
fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang
terbatas.
H.
Penatalaksanan
1.
Penanganan Secara Medis
a.
Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan
pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.
b.
Penyakit jantung bawaan
c.
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.
d.
Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.
e.
Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan
atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis
atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu
pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan
konsultasi neurolugis.
2.
Pendidikan
a.
Intervensi Dini
Program
ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang
memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar
dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu
mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi
anak kesempatan.
b.
Taman Bermain
Misal
dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan
temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.
c.
Pendidikan Khusus (SLB-C)
Anak
akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan.
Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial,
bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
3.
Penyuluhan Pada Orang Tua